임신과 출산 그리고 산후조리까지
임신 16-20주에 시행하면 비교적 정확하고 간단한 방법으로 임산부의 혈청 내에 태아단백질 함량(Alpha Feto Protein, AFP)을 측정함으로써 무뇌아나 다운증후군 등의 유전질환을 진단하는 방법입니다. 간단하고 비용이 저렴한 장점이 있는 반면, 태아의 총체적인 유전적 결함을 진단하는 데는 미흡한 단점이 있습니다. 최근에는 기존의 태아 단백질 검사 외에 인체융모성 생식선자극호르몬(hCG)과 에스트리올(uE3)과 인히빈(inhibin)을 추가하여 쿼드 마커(Quad maker)검사를 시행하는데 다운증후군의 발견율을 40%정도에서 70-75%까지 올릴 수 있는 더욱 개선된 형태의 검사입니다. 이는 검진 검사이므로 진단적인 검사와는 차이가 있으며 양성 판정을 받아도 실제로 이상이 있는 경우는 2-3%에 불과하나 양수 검사 등의 정밀 검사를 통해 확인해야 합니다. 또한 음성이라고 해서 완전히 이상이 없다고 할 수 없습니다.
임신 9-11주 사이에 초음파를 이용하여 태아와 태반의 위치를 확인하면서 자궁경부를 통해서 직경 1.2cm길이 17cm정도의 유연한 플라스틱 카데타를 삽입시켜 태아 세포로부터 형성된 태반의 일부조직을 떼어내 흡입해내는 방법입니다. 채취된 태반은 일반적으로 배양을 통해 세포 수를 늘린 후에 염색체 분석을 통해 태아의 염색체 이상 유무를 확인하게 됩니다. 이 방법은 양수검사보다 조기에 진단할 수 있는 장점이 있습니다. 검사방법에는 경자궁 경부 방법과 경복식 방법이 있습니다.
임신 16-20주에 초음파를 보면서 가늘고 긴 바늘로 임신부의 복부를 통해 양수를 뽑아 양수내에 함유되어 있는 태아유래의 세포를 배양, 염색체검사를 하는 방법으로 임신 중 수백 가지의 유전 질환과 신경관결손등을 산전에 진찰할 수 있어서 유전질환의 산전 진단에 가장 많이 이용되며 태아의 폐성숙 여부를 결정할 때나 양수내 감염 유무를 알기 위해서도 사용할 수 있습니다. 이 검사는 세포배양 기간이 2~3주 걸리게 됩니다.
출생 후 4~6일이 지난 신생아의 혈액을 채취하여 선천성 대사이상 검사를 함으로써 정신박약을 예방할 수 있는 방법입니다. 정신박약의 원인질환 가운데 페닐케톤증, 선천성 갑상선 기능저하증, 갈락토스혈증 등이 상당부분을 차지하는데 이들 질환은 신생아 때 발견하지 못하면 정신박약아가 되고 맙니다.