선천성 대사이상 질환이란 태어날 때부터 영양분의 대사작용에 관여하는 효소가 없어서 우유나 음식물의 대사 산물이 뇌나 신체에 독성작용을 일으켜 회복 될 수 없는 손상을 일으키는 질환입니다. 열성으로 유전되는 질환으로 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 4명 중 1명에 발생합니다. 신생아 시기에는 아무 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며, 생후 6개월부터 증상이 나타납니다.증상이 나타난 이후에는 치료를 하더라도 그동안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아 평생 정신지체로 살아가거나 사망하게 됩니다.

이 검사는 아기의 건강을 지키는 첫 걸음입니다. 조기에 질환을 발견하면 간단한 식이 요법이나 약물치료로 정상적인 생활이 가능해지는 경우가 많습니다.

☆ 생후 3~7일 사이 검사를 실시하며 아기의 발뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취합니다.

☆ 검사항목
- 갑상선 기능 저하증
- 부신과형성증
- 갈락토오스혈증
- 아미노산 대사이상질환(ex, 페닐케톤뇨증)
- 유기산 대사이상질환
- 지방산 대사이상질환

청력은 신생아의 성장과 발달에 중요한 역할을 합니다.

특히 언어 발달과 사회적 상호작용에 민첩한 영향을 미치기 때문에 태어난 직후부터 정상적인 청력을 갖추고 있는지 확인하는 것이 중요합니다.
신생아의 청력은 언어발달과 직결되기 때문에 조기 검사가 필수적입니다.
출생 직후 청력검사를 받고 결과를 확인하는 것이 아이의 건강한 성장에 큰 도움이 됩니다.

조기 발견을 위한 필수 검사입니다.
해마다 선천성 난청 발병률이 신생아 100명당 3명에 이르며, 선천성 기형 중 가장 흔하게 발생되는 질환입니다. 하지만 선천성 난청아 대다수가 2~3세의 뒤늦은 나이에 질환이 발견되어 치료에 많은 어려움을 겪습니다.

☆ 청력검사방법 (자동청성뇌간반응검사,AABR)은 신생아 청력 선별검사는 출생 후 48시간~1개월 이내에 검사하는 것이 좋습니다.

본원은 퇴원전일 시행합니다.

귀를 통해서 전해지는 음향에 뇌가 반응하는지를 측정하는 검사로 아기의 피부에 3개의 전극을 부착하여 뇌파반응을 잡아냅니다. 검사시간이 짧고 비침습적인데다가 중이와 외이의 이물질 영향을 받지 않는다는 점, 전문가의 도움 없이도 결과 분석이 가능하다는 점이 장점으로 꼽힙니다.

검사에서 이상이 발견되면 한달이내 소아청소년과 또는 이비인후과 진료를 보고 추가 정밀 검사를 시행하기 바랍니다.

☆ 본원은 검사 후 결과지 작성하여 제공해 드리고 있습니다.

☆ 황달원인
1) 생리적 황달
2) 모유황달
3) Rh 혈액형 부적합성 황달
4) ABO 혈액형 부적합성 황달
5) 기타원인 – 심각한 질환들
⇒ 대부분 1)~4)에 속하고, 시간이 지나면 좋아집니다.

☆ 검사방법
1) 진찰 : 육안으로 보고 판단 – 피부 색 및 변색깔

2) 경피적 황달 측정기
: 혈액검사보다는 정확도가 떨어지지만 간편하게 확인 가능
: 본원입원 기간동안 10.0이상인 경우 광선치료를 시행합니다.
-치료시작일, 퇴원일에 발뒤꿈치 혈액검사를 시행합니다.

3) 발뒤꿈치 혈액검사
: 발뒤꿈치를 바늘로 찔러 채혈 후 검사의뢰 후 빌리루빈 농도를 확인합니다.(검사 후 다음날 결과 나옴)

☆ 본원에서는 필요시 경피적 황달측정기를 활용하여 검사 진행후 수치가 10.0이상이면 보호자에게 설명 후 광선치료를 시행하고 있습니다.

로타바이러스는 주로 경구-분변 경로를 통해 전파됩니다. 감염된 사람의 분변에 오염된 손이나 물, 음식 등을 통해 바이러스가 입을 통해 체내로 들어갑니다.

또한, 감염된 사람이 만진 물건을 통해서도 전파될 수 있습니다. 간혹 태아는 모체에서 받은 바이러스가 출생 시 유발되어 발생 할 수도 있습니다. 신생아는 로타바이러스에 감염이 되어도 구토, 설사가 없는 무증상인 경우도 있습니다. 또한, 로타바이러스는 표면에서 수일동안 생존 할 수 있어 전염성이 높습니다.

신생아실, 모자동실을 운영하고 있는 본원은 집단감염을 예방하고자 퇴원일에 로타바이러스 간이검사를 모든 신생아에게 시행하고 있습니다. 비급여 검사이며, 비용은 15,000원입니다.

염색체의 중요한 1440여개 부위에 나타날 수 있는 염색체(유전체)이상 질환(40여개 질환)을 출산 직후 신속 정확하게 확인 할 수 있습니다.

특히 I-SCREEN은 염색체의 수적 이상 뿐만이 아니라 염색체가 중복되고 손실된 부위까지 찾아내어 정확한 결과는 얻을 수 있으며, 의심되는 부위는 혈돵 접합법을 통한 확진 검사를 한번 더 시행함으로써 보다 정확한 진단을 할 수 있는 신뢰 있는 검사입니다.

Q. 선천성 대사 이상 검사와 중복되는 건 아닌가요?
선천성 대사 이상 검사는 우리 몸의 생화학적 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍으로 발생하는 질환을 확인하는 검사입니다.(대략 1만명 중 1명 발생) I-SCREEN검사는 염색체(유전체)의 구조적 이상등을 확인하는 검사로 미국의 경우 한 해 평균 신생아 160명 중 1명 꼴로 염색체 이상을 지니고 태어난다고 알려져 있습니다.

최근 국내의 경우도 환경적 요인 및 고위험산모의 증가로 인해 염색체 이상을 지닌 신생아 수가 증가하는 것으로 알려져 있습니다. 최신 논문에의하면 국내 200명 중 1명 꼴로 염색체 이상을 지니고 태어난다고 합니다.
☆ 출생 직 후 단 한번의 검사로 발육부진, 정신지체, 학습장애, 자폐 등을 유발하는 39가지 이상의 염색체(유전체)의 주요이상질환을 신속, 정확하게 확인 할 수 있습니다.

신생아의 선천성 난청은 유전인 경우가 대부분입니다. 신생아 청력검사는 아이의 청각 기능을 확인 할 수 있는 지표이지만 난청의 유전적 소인을 밝혀 내기는 어렵습니다.

몇 번을 불러도 별다른 반응이 없는 아이를 보면서도 무심코 넘기는 부모들이 많습니다. 무언가에 집중을 해서 그런 거겠거니, 무감각인 성격이겠거니하며 가볍게 생각할 수 있습니다.

출생아 1000명당 1.5~3명의 높은 발병률을 보이는 선천성 소아 난청은 대부분 신생아 시기에 발생합니다. 조기에 선별 검사를 진행하지 않으면 난청 여부를 발견할 수 있는 시기가 2~2.5세이거나 그 나이가 되어야 가능하기때문에 언어 발달의 중요한 시기를 놓치게 됩니다.

선천성 난청의 절반 유전성 난청, GJB2유전자 이상일 확률 높아 선천성 난청은 크게 유전성, 비유전성, 특발성으로 나뉩니다. 선천성 난청과 유전성 난청을 동일시하는 경우가 많으나 정확히 구분하면 유전성은 선천성 난청의 원인 중 하나에 속합니다.

이 중 부모의 난청 유전자를 물려받아 아기에게 청각장애가 생기는 유전성 난청은 전체 비율 중 50%를 차지합니다. 유전성 난청은 GJB2 유전자 변이가 주된 원인입니다. 원인 불명의 청각장애인 100명 중 4~5명은 GJB2 유전자 결함으로 발생합니다.

부모 중 1명이 보인자, 혹은 모두가 보인자일 경우에는 자녀가 청각장애를 가지고 태어날 확률이 ¼에 이르기 때문에 예비 후보의 사전 검사가 매우 중요합니다. 때문에 신생아 청력검사와 난청 유전자 검사를 동시에 진행해 GJB2 유전자의 이상유무를 파악하고 병의 원인을 정확하게 아는 것이 중요합니다. 원인을 정확하게 알고 있어야 적절한 유전상담을 통해 효과적인 치료 대책을 준비할 수 있습니다.